加密輸血 停服除鐵藥 經歷小產 重型地貧患者終誕子

[2017.05.07] 發表
患有重型地貧症、現年38歲的阿思(左二),流產風險較一般女性高,最終誕下兒子諾諾(手抱男孩),現已1歲多。左一為血液學專科醫生馬紹鈞,右一為威爾斯親王醫院名譽副顧問醫生鍾佩樺。(邱雅錡攝)

【明報專訊】重型地中海貧血患者流產風險較一般人高7%。38歲阿思與丈夫渴望生育下一代,約3年前嘗試懷孕,惟懷胎兩個月便小產,翌年再接再厲,終產下兒子。她懷孕時要加密輸血及暫時停用除鐵藥物,體內鐵質一度C升令膚色變黑,如今兒子已1歲多,只希望他可健康快樂成長。有醫生建議,夫婦計劃生育時先檢查是否患有此症。

流產風險較一般人高7%

地中海貧血兒童基金會主席、血液學專科醫生馬紹鈞表示,本港每8人就有1人是地中海貧血基因攜帶者,若夫婦其中一方是攜帶者,子女有一半可能成為攜帶者;若兩都是攜帶者,子女有四分一機會患重型地貧。至於如其中一方是重型地中海貧血患者,而伴侶非攜帶者或患者,誕下的子女則會是此症基因攜帶者,日後不會由攜帶者變成重型患者。

本身是化妝師的阿思,父母都是地中海貧血基因攜帶者,她出生後數個月已確診乙型重型地中海貧血症,大約每4周要輸血一次,因輸血會令鐵質停留體內,要接受除鐵治療,而其家人的骨髓不琣X,故無法接受骨髓移植。

當年「20多歲生殖器官似40多歲」

現年38歲的她,一直很喜歡小朋友,惟醫生曾說她「20多歲的生殖器官,好似40多歲」,至3年前,她向瑪麗醫院表達生育願望,之後每日到該院打排卵針,惟懷胎兩個月便小產,休息1年後翌年再打排卵針,終懷孕誕下兒子諾諾,其子屬地中海貧血基因攜帶者。

阿思說,懷孕時由以往每4周輸血一次加密至兩周一次,並需停用除鐵藥物,產子後亦因餵母乳1個月而仍停藥,其體內鐵水平一度由每公升含2000微克,升至7000至8000微克,皮膚因此變黑,曾被誤以為是印尼人。她說,懷孕時感到壓力,也沒想過自己會成功。

威爾斯親王醫院名譽副顧問醫生鍾佩樺表示,此症女性懷孕前要把體內的鐵質減至最低,以及檢視心臟內的鐵質含量至合格,免鐵質過多引致心衰竭。她解釋,為免影響胎兒,懷孕時要停用除鐵劑,至胎兒長大至16至20周,大部分器官成熟,醫生會因應情G考慮用除鐵劑,但一般懷孕時只會用針劑,而不會用口服除鐵劑。

胚胎植入前作遺傳學診斷 成功率八成

鍾醫生又稱,若患此症的女性懷孕,血科、內科、心臟科及婦科醫生會合作監察,若發現孕婦心臟功能等太差,會考慮終止懷孕。另因為病人長期貧血,嬰兒有可能缺氧,生長速度亦可能較慢。

馬紹鈞表示,患者可使用胚胎植入前遺傳學診斷,選擇沒異常的胎兒受孕,成功率達八成。

明報記者

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