中大新發現 助研小腦萎縮治療

[2017.05.29] 發表
中大生命科學學院副教授關健明領導的團隊,發現了神經細胞發育的遺傳調控機制,有助發展治療小腦萎縮症的方案。(中大提供)

【明報專訊】本港有300人患有小腦萎縮症,患者會四肢失調及失去平衡。中大生命科學學院研究團隊在小鼠實驗中發現,若小腦細胞中,負責接收信號的「樹突(Dendrites)」兩種指定基因突變,可致小鼠出現小腦萎縮症狀;研究人員再抽取小鼠細胞做實驗,發現增加調節蛋白(Espin),可令「樹突」發展回復正常,此研究有助發展治療方案。

增調節蛋白 助小腦「樹突」回復

上述研究由中大生命科學學院副教授關健明領導,其他合作成員包括該院教授姜里文、中大醫學院婦產科學系教授黃志超、生物醫學學院容永豪教授、以及香港大學黃建東教授,並已在國際學術期刊《自然通訊》發表。

該研究指出,大部分小腦萎縮症個案是由小腦中的浦金氏神經細胞發育缺陷引起,此細胞會通過其「樹突」接收其他神經細胞的信號,若樹突發展有缺陷,會破壞小腦神經細胞通訊,引致四肢運動失調。

研究團隊發現,若浦金氏神經細胞樹突發展缺少了「轉錄因子Lhx1和Lhx5」,會令樹突產生缺陷,而在小鼠實驗中,Lhx1和Lhx5突變,會令小鼠出現小腦萎縮症狀。他們抽取小鼠細胞做實驗,發現增加Espin的表達量,可令有缺陷的樹突發展回復正常。

關健明相信Espin蛋白可能是治療小腦萎縮症的關鍵因素之一,未來將做小鼠活體試驗,觀察增加其小腦的Espin表達量,能否減輕其小腦萎縮症狀。

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