中大研華人基因分析工具 準確度九成
【明報專訊】臨牀上多達四成一型糖尿病患者曾被誤診，中大醫學院何善衡糖尿科教授、內科及藥物治療學系內分泌及糖尿科主任(學術)馬青雲指出，隨着醫學技術進步，尤其是個人化治療發展，有愈來愈多的新藥和工具可幫助糖尿病患者，美國食品藥物管理局(FDA)已批准首款可延緩一型糖尿病發病時間的藥物，故盡早篩查高風險患者可助他們預防及盡早接受治療。
中大醫學院與跨國研究人員合作開發針對華人群體的「華人一型糖尿病基因風險評分(C-GRS)」工具，可判斷患一型糖尿病的風險，準確度近90%。領導有關研究的馬青雲說，今次開發的基因風險評分工具是由研究團隊透過晶片方法做全基因測試，比對一型糖尿病患者及健康人士，找出與糖尿病風險相關的基因區域，再根據風險程度得出方程式，「好似計分咁，A就5分，B就3分，C就1分」，以此判斷患糖尿病風險高低。
歐洲工具用於華人準確度僅七成
C-GRS工具包含33個基因標記，涵蓋華人特有的風險基因位點及首次發現與華人一型糖尿病高度關連的致病基因。馬表示，團隊其後在另一批香港糖尿病患者身上做基因數據驗證，證實C-GRS區分一型與二型糖尿病的準確度接近90%，相較之下，歐洲版評分工具應用於華人準確度僅七成。
馬說，評分工具可判斷患者有否患糖尿病及分辨一型和二型，有助患者盡早接受適切治療；FDA已批准首個能延緩一型糖尿病發病時間的藥物，而一型糖尿病有預防、甚至改變的可能，故有必要盡早篩查出高危患者，以及早開始血糖檢測及治療，例如蘇格蘭等地已開始篩查計劃。
盼兩三年後臨牀應用
馬青雲預計C-GRS每名病人的檢測成本約數百元，較抗體檢測便宜，而國外部分地區會用評分工具篩出高危者再做抗體檢測，目前研究團隊正做更大規模研究，冀進一步證實C-GRS實際效用，有望兩三年後「落地」。
倡做大規模糖尿病風險篩查
至於香港需否做大規模糖尿病風險篩查，馬青雲認為有實際需要，稱糖尿病較複雜，而隨着醫療技術進步，尤其是個人化發展，能盡早向病人提供最適切藥物，例如盡早使用胰島素，還能降低糖尿病人患心臟病和腎病的風險。
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