2014紅遍全球的「冰桶挑戰」(Ice Bucket Challenge)初見成效。受惠機構美國肌萎縮性脊髓側索硬化症(簡稱漸凍人症)協會(ALS Association)稱，籌得逾億美元善款主要用於研究，並發現一種與該病有關的基因，可望為治療帶來新方向。
「冰桶挑戰」參加者須將以水桶盛載冰塊與水從頭倒下，並拍成影片，其後點名邀請其他人在24小時內選擇接受挑戰或向慈善團體捐款。
不少美國名人亦有參與其中，包括患有ALS的前棒球員弗拉特斯(Pete Frates)、微軟創辦人蓋茨、facebook創辦人朱克伯格和美國前總統小布殊等，掀起熱潮。美國肌萎縮性脊髓側索硬化症協會在活動中獲得逾1.15億美元(近9億港元)善款。
籌9億元 2/3用作研究
組織副行政總裁弗德雷里克(Brian Frederick)指出，ALS患者的苦况因冰桶挑戰而獲外界關注支援，組織亦於過去兩年運用善款資助研究病症成因，開發治療藥物，並鼓勵民間研發新科技，助逐漸喪失活動能力的患者改善生活質素。
其中來自11個國家共80名研究人員參與MinE研究計劃，透過比對數以千計ALS病人與正常人的DNA，終找出與疾病有關的其中一種基因NEK1。NEK1與約3%病例有關。專家估計，NEK1有助修復隨人類老化而造成的DNA損傷，與此基因有關的ALS患者鮮有在40歲以下發病，多在50歲或以上出現病徵，或是由於有問題的NEK1基因令DNA無法有效修復所致。
料為治療未來方向
ALS會導致運動神經元退化，患者肌肉逐漸衰弱萎縮，失去控制活動能力，最終因呼吸衰竭死亡。
已知病例中有5至10%遺傳自父母，其餘發病原因不明。現時科學界已發現逾30種與ALS相關的基因，新發現說明有更多相關的致病基因有待發掘，可望讓更多患者有機會獲得治療。
研究報告刊於《自然基因》(Nature Genetics)。
(紐約時報/衛報)
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