小頭畸形症

[2016.02.15] 發表

小頭畸形症(microcephaly),又稱小頭症,屬罕見的神經發育障礙。嬰兒的頭比其他同年齡及性別嬰兒的頭明顯細小,量度頭的大小是用軟尺量度嬰兒的「頭圍」(head circumference),使用「標準生長曲線圖」(standardized growth charts),可與其他嬰兒的頭圍以「百分位數」(percentiles)作比較。患有小頭畸形症嬰兒的頭明顯是小於平均數,更有可能是低於同年齡及性別嬰兒的第一「百分位數」(first percentile),即是只有百分之一嬰兒的頭圍是小於這個數值,而百分之九十九是大於這個數值。

小頭畸形症的成因是腦部的異常發育,有多個不同的病因,可以是先天性(在出生前的胎兒期)或後天性(在出生後的嬰兒期),可以是遺傳的,也可以是環境因素導致的。

(一)顱縫早閉症(Craniosynostosis):嬰兒頭顱骨板與骨板間的顱縫過早閉合,妨礙腦部的生長及發育,治療的方法是動手術將閉合了的骨板分開,越早動手術效果就越好;

(二)異常的染色體:例如唐氏綜合症(Down syndrome)等;

(三)腦缺氧(cerebral anoxia):在懷孕或生產期間出現併發症可影響給胎兒腦部的氧氣供應;

(四)嚴重的營養不良:懷孕期間孕婦得不到足夠的營養會影響胎兒(包括腦部)的生長及發育;

(五)懷孕期間接觸酒精和某些藥物及化學物質會影響胎兒(包括腦部)的生長及發育;

(六)懷孕期間胎兒受到感染,例如弓形體病(toxoplasmosis)、巨細胞病毒(cytomegalovirus)、風疹(rubella,又稱German measles)、水痘(chickenpox,又稱varicella)等。在2015-16年,最被提及的是經由蚊子傳播的寨卡病毒(Zika virus)。

有些患有小頭畸形症的孩子的發育及智力是正常的,雖然他們的頭總是比同年齡及性別的其他孩子的頭細小。取決於病症的成因及嚴重性,小頭畸形症的併發症包括:(一)發育遲緩:包括語言及活動能力等;(二)協調及平衡出現困難;(三)身材矮小、甚至是侏儒症(Dwarfism);(四)頭面變形;(五)多動症;(六)智力遲鈍;(七)癲癇發作等。

診斷小頭畸形症,醫生需要完整的產前和生產時的記錄及家庭病史等,他會為嬰兒量度頭圍,並與標準生長曲線比較。又會於每次定時檢查時再量度及作比較,也會量度父母親的頭圍,查看情況是否屬家族性的。醫生可能需要為嬰兒作更詳細的檢查,包括驗血、電腦素描或磁力共振素描等,查看導致病症的病因。

治療的方法,除了為患有顱縫早閉症的嬰兒動手術外,沒有其他方法可將頭部擴大、或逆轉已有的併發症。治療集中於患者的實際情況,語言治療、物理治療、職業治療等能幫助患者改善他們的生活能力,若患有癲癇發作或多動症,醫生可處方適當的藥物。

預防在將來懷孕時不會再懷上小頭畸形症的胎兒,父母親應與醫生詳細檢討致病的病因,若是屬遺傳的,應接受遺傳學顧問的輔導。若母親體內並沒有風疹或水痘的抗體,應在再懷孕前接受風疹或水痘的防疫針注射。若情況許可,孕婦不要到寨卡病毒肆虐的國家或地區旅行或公幹。

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