全美一叮新星：療法讓我看到繁星
[2017.10.14] 發表
參加本季「全美一叮」憑歌聲一鳴驚人的17歲美國青年瓜爾迪諾(Christian Guardino，圖)正是今次臨牀測試的得益者之一。瓜爾迪諾周四到委員會作證，稱治療讓他看到天上繁星。
瓜爾迪諾在上月比賽的10強淘汰環節中，由有份參賽的香港9歲「小巨肺」譚芷昀(Celine)扶他走上台前聽取賽果。他的母親伊利沙伯發現兒子3個月大開始，對她的笑容沒反應，拿玩具在他眼前搖動時他的眼球亦沒跟隨轉動，又會睜大眼睛盯向太陽。她在兒子6個月大的時候帶他接受視力測試，終確診他患上萊伯氏先天性黑蒙症。
瓜爾迪諾的視力自12歲起持續惡化，隨後證實RPE65基因變異，並決定接受Luxturna治療。瓜爾迪諾周四在FDA委員會作證說：「我能夠看到未見過的事物，如星星、煙花，甚至月亮。我永遠都對此治療心存感恩。」瓜爾迪諾已結束治療5年，並保持一定視力，但當生病或疲倦時，視力就會變差。(CNN/NPR)
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