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瑪麗醫院及衛生署研究發現,罕見病「銀羅素綜合症」患者普遍有「三角形臉」及前額突出等外觀異常,部分患者的尾指亦會異常彎曲。(《香港醫學雜誌》圖片)
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 罕見病三角臉 尾指異常彎

【明報專訊】臉尖可能是患罕見病,瑪麗醫院與衛生署早前回顧2010年至2015年間28宗「銀羅素綜合症」(Silver-Russell syndrome,SRS)病例,結果發現約六成個案源自基因缺失或染色體異常,其餘患者病因不明,所有患者於妊娠期間體型已較同等胎齡的胎兒小,九成患者更有三角型臉及前額突出等外觀問題。

六成因基因缺失或染色體異常

上述研究已刊於最新一期《香港醫學雜誌》,該28名患者年齡介乎2至22歲,年齡中位數為9.4歲。分析顯示,因基因缺失或染色體異常而患病者,較多頭部外觀及身體不對稱的病徵,而病因不明的患者則頭圍較細,亦較易有咖啡牛奶斑。研究指57.1%患者的第5隻手指會異常彎曲,35.7%患者則有發育遲緩問題。研究團隊表示,這是本港首項針對SRS的臨H研究,期望可助醫學界日後診斷有關患者。

另外,香港大學早前以問卷方式訪問401名市民,結果六成半受訪者表示沒有任何急救培訓,八成半未用過自動體外除顫器(AED)。曾接受急救訓練或用過AED者較願意幫助心跳停止的病人,甚至會用 AED急救;研究稱香港的醫院外心跳停頓病人存活率偏低,相信原因之一是使用AED急救時間太慢所致,建議多推廣。

 
 
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