多囊性腎病變

[2018.03.19] 發表

多囊性腎病變(polycystic kidney disease,又稱多囊腎病)屬遺傳疾病,多個囊腫生長在身體多個部位,主要是在腎臟、但也可生長在肝臟等其他部位,囊腫是含液體的圓囊,並不是癌病,大小不一、但可長到很大,有多個或很大的囊腫是會損害腎臟的。

不少多囊性腎病變患者並不感覺到症狀,若出現症狀,可包括:高血壓、背部或腰後側(loin)疼痛、頭痛、腹部漲滿的感覺、腰圍增加、血尿、腎結石、腎衰竭、尿道及腎臟感染等。

導致多囊性腎病變的病因是基因變異,因此,大多數的病患者都有家庭遺傳病史,較罕見的是基因突變,患者的父母親並沒有攜帶變異的基因。大致上,多囊性腎病變可分為兩類,是因不同基因缺憾引起的:

(一)常染色體顯性多囊腎病(Autosomal dominant polycystic kidney disease、簡稱ADPKD):這是較常見的一類,百分之九十患者都屬這類,通常發病於三十至四十歲,但兒童也會發病。父母親只要其中一人帶有變異基因便可將疾病遺傳給子女,若父母親其中一人帶有變異基因,每一個子女患病的機會是百分之五十。

(二)常染色體隱性多囊腎病(Autosomal recessive polycystic kidney disease、簡稱(ARPKD):這是較少見的一類,只有約百分之十患者屬這類,症狀通常是在患者出生後不久出現,但有患者會於孩童期、甚至青春期才出現症狀的。父母親二人必須都帶有變異基因才可將疾病遺傳給子女,每個子女患病的機會是百分之二十五。

多囊性腎病變會帶來多種併發症,包括:

(一)高血壓:高血壓是常見的併發症,若得不到適當的治療會對腎臟造成進一步的傷害,並會增加患上中風及冠心病的風險;

(二)腎功能衰退:腎功能逐漸衰退是最嚴重的併發症之一,差不多一半患者在六十歲時已患上腎衰竭,需要接受透析治療法(腹膜透析peritoneal dialysis、俗稱『洗肚』,或血液透析haemodialysis、俗稱『洗血』)或腎臟移植手術 (kidney transplantation);

(三)懷孕時出現併發症:大部份患有多囊性腎病變的孕婦都能順利生產,但有患者可能會出現可致命的併發症:先兆子癇(preeclampsia),在懷孕前已患有高血壓的人有較高風險在懷孕期間出現這嚴重的併發症。

(四)肝臟囊腫:多囊性腎病變患者同時患有肝囊腫的風險是會隨著年齡的增長而增加,男女性患者都會患上肝囊腫,但女性患者的肝囊腫會較大,可能與女性賀爾蒙有關。

(五)腦動脈瘤(brain aneurysm):多囊性腎病變患者較常人有較高風險患有腦動脈瘤,有動脈瘤家庭病史的患者更會增加個人患上動脈瘤的風險,動脈瘤破裂會導致腦出血。

(六)心臟瓣膜異常:有多至四分之一多囊性腎病變成人患者患有二尖瓣脫垂(mitral valve prolapse),導致二尖瓣不能正常閉合,令血液在心臟內倒流。

(七)結腸毛病:多囊性腎病變的患者也較多患有腸憩室病(diverticulosis),這是穿過結腸肌層的黏膜囊袋狀突起,多發生於腸壁的薄弱區域,百分之七十五為單純型,沒有併發症,百分之二十五合併有膿腫、內搳B梗阻、腹膜炎或敗血病等併發症。

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