【明報專訊】早在博士論文研究的階段，瑪莉—克萊爾．金(Mary-Claire King)教授已發現人類和猩猩的基因有99%相似這回事，到今天，這項發現已成為普及知識，但金教授未有停步，對基因研究的堅持，令她找出更多幫助社會認識及治療疾病的發現，包括基因排序與乳癌病變的機率關係。自1970年代踏上研究之路，作為少數的女性科學家，金教授難忘父親與她及弟弟一起觀看棒球比賽直播、跟她探討機率，帶給她科學啟蒙的那一份支持及鼓勵。
邵逸夫獎生命科學與醫學獎得主
瑪莉—克萊爾．金為今屆邵逸夫獎生命科學與醫學獎得主，她發現BRCA1基因突變與患乳癌風險增加的關係，成為治療乳癌的其中一項重要發現，荷李活影星安祖蓮娜祖莉亦因此基因出現突變，決定切除乳房及卵巢，以減家族遺傳性癌病風險。
金教授近日來港分享科學路上的故事，受訪時提及小時候的科學啟蒙來自爸爸陪她看電視。她回想一家人常留在家看電視，最喜歡看棒球比賽，看球賽時爸爸常以賽果為題，考考小金教授。「爸爸會問我，這球員如果要提高自己命中率，他這場比賽需要打中多少球？」每次她都覺得爸爸出的題目很難，而爸爸總會循循善誘教導她。「我弟弟數學比我厲害多，但我爸媽從不會比較，所以我從小就不會害怕數學。家庭鼓勵真的很重要。」
長大後，金教授於卡爾頓學院修讀數學，及後到加州大學柏克萊分校攻讀遺傳學，她曾說：「遺傳學可以量化，是一門思考方法。只要我清楚一個問題，就可以用基因方法去解決。」在1974年，當時社會傾向認為癌症是透過病毒模式傳播。金教授從統計學及文化歷史資料研究中，產生「乳癌可能是遺傳」的念頭，故希望以數學模擬的方式研究。
挑戰病毒傳播癌症想法 發現基因遺傳
回想自1974年開始這項研究，金教授認為最大困難在於乳癌病變十分複雜，「那時沒有科技做基因排序，又不知基因和病變有關，故要一直留意基因科技發展，不斷修改自己對癌症的推論」。雖然不少研究人員對她的想法抱懷疑，但金教授一直堅持，終在1990年獲得第一個成功：利用連鎖方式將乳腺癌基因定位於人類17號染色體，並將之命名BRCA1，其後她又發現有BRCA1突變女性，患乳腺癌終身風險比一般人高80%、患卵巢癌終身風險高50%，研究結果震驚科研界。
料華人社會患乳癌女性會增加
金教授預計華人社會未來患乳癌女性會增加，她解釋，女性患乳癌與何時進入青春期及第一次生小孩時間有很大關係，「(第一次月經和第一次生育)兩者時間差距愈長，患乳癌風險愈高。近年華人女性營養愈來愈豐富，青春期提前，教育水平提升，生育時間亦延後」。
此外，金教授及其團隊開發了一個多基因平台，可同時檢測所有乳腺癌及卵巢癌基因中的所有類型突變，好讓女性能預先透過檢測了解患癌風險，拯救了無數女性的生命。
傳統上，科研界中鋒芒畢露的女性較男性少，金教授鼓勵說：「10至14歲階段對女生來說很重要，正是她們青春期、重新定位的時候。以往大家傾向鼓勵男生參與科學活動，這趨勢亦非不能改變。家人是否專業人士一點都不重要，最重要是父母要認同家中的小孩！」
明報記者 黃心悅
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