4萬人一病例 未納初生嬰篩檢

[2016.04.15] 發表

【明報專訊】衛生署正推行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃,為初生嬰檢測逾20多種新陳代謝罕有病,首階段已於上月底完結。至於每4萬人便有1例的龐貝氏症則屬「積聚病」,未列入篩檢之列,有專家指本港罕有病發展較遲,認同應「一步一步發展」,期望日後也能如台灣等地區涵蓋積聚病。

9人正接受治療

香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組顧問許鍾妮醫生表示,目前有五六十種已知的「積聚病」,即酵素積聚體內致肌肉或器官功能失衡,「龐貝氏症」屬其中一類,本港現有9名病人在醫管局接受治療。

許鍾妮解釋,龐貝氏症分為兩類,一類是體內肝醣酵素少於1%的早發嚴重病例,一般在1歲前會發病,因酵素太少令肝醣無法分解,從而破壞體內肌肉細胞,患者肌肉無力,更會因心臟發大致心衰竭,不足兩成人能活過1歲;另一類是體內酵素只有1至40%,多是幼年至青少年時期發病,患者四肢及呼吸肌肉被破壞,致脊骨彎曲,隨年齡增長肺功能會轉弱,引發嚴重呼吸衰竭。

藥費每年可達百萬 醫局高度補貼

她說,目前可靠注射酵素來穩定患者病情,每年藥費約數十萬至100萬元。據食衛局文件,治療龐貝氏症的酵素替代療法藥物現為藥物名冊中的專用藥物,醫管局會以高度補貼方式為合資格患者治療。

許稱,若在嬰兒初生階段篩查,可及早發現患者病情予以適當治療,但她指近5年才有更多龐貝氏症研究,不如其他代謝病的篩查已推行多年,相信「積聚病」的篩查仍要一步一步發展。

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