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港聞
 「雷特氏症」沒法根治 女嬰1/10,000機率患上

【明報專訊】屬神經系統紊亂的罕見病「雷特氏症」,現時每10,000至15,000名出生女孩之中,就有一人會患上。發病期由6個月大開始,患者會喪失部分視覺能力、手腳發展遲緩,繼而再失去口部能力,呼吸異常,估計壽命只有40餘歲。

患者失活動說話能力壽命僅約40

由於雷特氏症是罕見病,因此從事該病研究的專家有限,各種相關數據亦較缺乏。本港雖然亦有雷特氏症患者,惟未有數據記錄個案數目,因此有醫學界人士早已成立罕見疾病相關組織,希望整理本港罕見疾病數據。

港有患者 無數據紀錄

雷特氏症是由於患者體內X染色體上的MECP2基因出現突變,令該基因的表現下降,影響患者腦部發展。受基因構造影響,病者主要是女性,但一旦男性患病,可隨時致命,因為男性不像女性有兩條X染色體,無法在其中一條X染色體的MECP2基因突變後,靠另一條X染色體支撐。

該病無法根治,患者會隨年紀漸長,失去活動及說話能力,例如無法運用手部肌肉、不能行走,情緒亦會容易失控,患者容易發怒及不時哭泣。

香港中文大學生命科學學院教授陳浩然指出,雷特氏症患者現時主要靠行為治療改善活動能力,但他形容只是「頭痛醫頭、腳痛醫腳」,他認為只有基因編輯(Gene Editing ) 才是最佳方法,惟過程複雜、操作艱難,研究之路仍漫長。

 
 
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