【明報專訊】香港中文大學醫學院聯同復旦大學組成研究身體鐵質平衡機制的團隊，近期在實驗小鼠身上，發現如果缺乏「胱硫醚合酶」(簡稱CBS)，會令身體出現類似「血色素沉着症」的徵狀，損害主要器官。 缺胱硫醚合酶 高鐵質肝硬化 是次研究發現CBS是人體維持鐵質水平平衡的關鍵，而CBS由肝臟及其他器官產生，先天性基因變異可引致名為「CBS缺乏症」的罕見遺傳病，若患者在嬰兒時期沒及早接受治療，可能出現智障、精神異常、血管栓塞和骨質疏鬆等問題；相反，過量CBS是唐氏綜合症其中一個常見現象。 研究人員在實驗小鼠身上，量度牠們分別在正常與缺乏CBS的情况下對身體的影響。結果顯示，缺乏CBS小鼠的體重除了明顯較輕，其鐵質水平較正常實驗小鼠高外，亦出現類似「血色素沉着症」的徵狀。研究分析發現，缺乏CBS會抑制小鼠的紅血球生成，本身用來製造紅血球的鐵質會積聚體內，但其後利用特別方法令CBS水平回復正常後，小鼠的病情有好轉。 「血色素沉着症」患者會因鐵質水平較常人高而導致肝硬化，繼而增加罹患肝癌的風險，而上述研究為此症的發病原因和診治提供新方向，研究結果已在國際醫學期刊Hepatology發表。
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