科大研究：華人倘兩基因變異 認障風險增
[2018.03.29] 發表
【明報專訊】阿爾茲海默症是最常見的一種認知障礙症，香港科技大學研究發現，若「中國人」的兩個基因GCH1及KCNJ15都出現變異的話，料患上阿爾茲海默症的機率將會提高。
過去研究針對白種人
阿爾茲海默症是一種隨着年齡增長而逐漸惡化的神經退化疾病，是最常見和最為人知的認知障礙症，也是導致老年人死亡的主要原因之一。阿爾茲海默症患者腦部出現澱粉樣蛋白斑、神經纖維纏結及神經炎症等徵狀，導致認知減退和腦神經元死亡。隨着全球人口老化加劇，阿爾茲海默症的發病率亦上升，但致病原因尚未明確。
研數千華人患者 採全基因組測序
以往對阿爾茲海默症的研究主要針對高加索人群(即白種人)，但由科大副校長(研發及研究生教育)葉玉如帶領的研究小組，對數千名中國人阿爾茲海默症患者、潛在患者及健康對照人群做了全基因組測序(WGS)研究，發現了兩個與該症相關的新型風險基因GCH1和KCNJ15。若正常人這兩個基因都出現變異，其患上阿爾茲海默症的機率不但可能提高，發病時間亦或會提早。
葉玉如稱，下一個目標是透過擴大研究和醫學合作，建立全面的中國人群生物標誌物數據庫，以冀早日覓得治療和預防方法。
這研究項目獲得教資會、研資局、創新科技署、國家重點基礎研究發展計劃(973計劃)與國家自然科學基金委員會的支持，研究結果載於《美國國家科學院院刊》(PNAS)美國國家科學院新入選院士所發表的研究著作系列之就職文章中。
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