指缺資料庫求醫屢碰壁 母盼「修復基因新藥」港准用

【明報專訊】Eva的兒子�々@患有杜興氏肌肉營養不良症，求醫時處處碰壁，她說原因之一是香港缺乏罕見病資料庫。翻查資料，政府於2019年宣布就個別不常見疾病建立資料庫。醫衛局於去年6月回答議員質詢時提到，已為35種不常見疾病建立資料庫，並會逐步擴展至涵蓋207種。醫衛局昨回覆稱，醫管局臨�H資訊系統收錄的罕見病已增至178種，總個案錄得約59,810宗。局方又稱，會繼續密切留意杜興氏肌肉營養不良症藥物的臨�H醫療與科研實證的最新發展。

醫衛局：密切留意杜興氏症最新科研發展

�々@現獲資助服用兩種類固醇抑制病情，惟副作用大，他要到12個專科覆診。身兼香港杜興氏肌肉營養不良症協會副主席的Eva說，現時香港已有另一種口服類固醇Vamorolone，副作用較�々@正服用的低，惟須自費購買，每月至少需3萬至4萬元，盼政府考慮將藥物納入關愛基金轄下的「資助合資格病人購買價錢極度昂貴的藥物」表列，讓更多病童受惠。

上述計劃現涵蓋11款藥物。Eva說，自從兒子病情惡化，她3年前已成為全職照顧者，一家四口單靠丈夫月入3萬元維生，儘管得知有新藥物，仍因太貴而無法採用。她另提到海外近年研發出新基因治療藥物Elevidys，稱該藥物能修復基因出錯，有望根治杜興氏症，並已獲美國食品及藥物管理局(FDA)認證，盼當局准該藥物在港使用。

衛署：相關新藥FDA接兩致命報告

不過，據衛生署昨日發出的安全警示，Elevidys自去年獲FDA認證後，FDA至今已收到兩宗相關致命報告，稱患者接受Elevidys治療後患急性肝衰竭；FDA正調查該藥物風險，評估是否須進一步監管。

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