看全家福可發現遺傳疾病

看全家福照片，可以發現遺傳疾病。英國研究人員開發出一種電腦程式，可以學會通過分析普通數碼照片的面部來識別罕見病情。如果它的資料庫中的多組照片共同擁有特定的面部特徵，它甚至能夠由此確定未知的遺傳性疾病。

有6%的人據信飽受罕見遺傳性疾病的困擾，其中許多人從未得到正確的臨床診斷。很多這類疾病不適用於基因測試，因為致病的變異基因沒有被確定。這意味著醫生往往要依靠30%到40%的罕見疾病患者的明顯面部特徵作出診斷。「但能夠熟練運用五官特徵來幫助診斷的臨床醫生寥寥可數。」慈善機構英國遺傳聯盟的主管阿拉斯泰爾?肯特說。

而由牛津大學的克里斯多夫?內拉克和安德魯?齊默曼的團隊研發的這款軟體，能夠幫助醫生作出初步診斷。為了訓練這個系統，研究人員將8類遺傳性疾病患者的1363張公開照片輸入電腦視覺演算法中，電腦學會了利用每張照片的36個面部特徵，比如眼睛、眉毛、嘴唇和鼻子的形狀來識別這些疾病。

「它會自動分析圖像，詮釋關鍵的特徵點，並生成一份臉部描述，其中擴展了對區分(疾病)而言很重要的特徵。」內拉克說。系統隨後將這些特徵與那些確診患者的圖片比較，並列出對新患者的預測。學習的照片越多，該軟體預測的準確性就越高，對8種疾病的判斷準確率平均可達93%。

目前該軟體已能夠識別90種失調狀況。雖然無法給出確切的診斷，但基於其現有資料庫中的2754張面孔，研究人員估計，這款軟體將使醫生作出正確診斷的可能性提高30倍。例如，當看到美國前總統林肯的照片時，軟體認為，在91種綜合征中，他患有馬凡氏綜合征的可能性排在第七位，而很多人相信林肯有這種表現為肢體細長的疾病。