【明報專訊】本港2014年開始對脊髓肌肉萎縮症(SMA)的藥物Spinraza做臨牀測試，至今有3名脊髓性肌萎縮症2型小童用藥。負責該臨牀測試的港大兒童及青少年科學系臨牀助理教授陳凱珊表示，3人用藥後肌力均有改善，其中一人由未能離手行走，變為最多可自行走10步，且未見負面影響，認為該藥安全，建議引入。 陳凱珊形容，SMA2型病人多數不能行走，3名病童試藥前都不能自行走路，被扶着走亦極易疲倦，如今兩人被扶着時步履更穩健，可走15分鐘，當中一人更可自行走5至10步。至於另外一人由無力坐，變成可以坐直，顯示頸、身體及手臀肌力改善，亦可做撕紙巾的動作。 港大學醫學院腦內科教授張德輝指，SMA屬隱性遺傳病，為罕見病，每10萬人才有1名患者；患者因遺傳基因變異，未能製造足夠運動神經元所需的蛋白，令肌肉乏力，影響肢體活動，甚至呼吸及吞咽等；患者分為1至4型，以1型病情最嚴重，一般出生數月後病發，活不過兩歲；4型病情較輕，多數成年後才發病。 他指出，近年獲美國食品及藥物管理局認可的Spinraza，其有效成分可令患者的「後備基因」製造更多所需蛋白，改善患者活動能力，惟該藥不可口服，要注射至脊髓，首年要注射6次，之後每年3次，但該藥未能修復基因，一旦停藥，病情有可能惡化；而病情較輕或較遲病發的SMA患者，一般擁有較多「後備基因」，料引入該藥後，成效更大。
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