新生嬰免費驗罕有遺傳病
[2015.12.22] 發表
【明報專訊】初生嬰兒出現嘔吐、脫水、女嬰陰蒂肥大等徵狀，可能是患上「先天性腎上腺皮質增生症」(CAH)。中文大學醫學院明年2月中起，免費為新生兒檢測罕有遺傳病CAH，為期4個多月，其後需自費檢查。有醫生指出，若不及早發現，嚴重會出現休克，外地病例更顯示，死亡率可達一成。
中大檢驗 免費為期4個月
中大醫學院獲「夏約書孤兒症基金會」撥款50萬元，在明年2月15日至6月30日期間，參加新生兒代謝病篩選服務的家長，可以選擇是否一併接受CAH檢測，費用全免。其後家長若有意作CAH檢測，則需自費，價錢約港幣百多元。
CAH每3萬嬰1患上 死亡率可達10%
中大醫學院兒科學系名譽臨牀助理教授游可聰指出，本港每3萬個新生嬰兒中，就會有1人患上CAH，屬於罕有的遺傳病，而根據外地病例，死亡率可達4%至10%。他表示，由於體內的皮質醇及醛固酮不足，令新生兒嚴重流失鹽份，出生後不久就會出現嘔吐、脫水等情况；同時男性荷爾蒙濃度亦較正常嬰兒為高，女嬰會出現陰蒂肥大、陰唇摺皺等情况，有時會被誤會為是有隱睪症的男嬰，愈早發現愈好。
中大醫學院自2013年起，為全港11間醫院及4間診所提供新生兒代謝病篩查服務，檢測出35種代謝病，明年將增加CAH檢測，有意參加篩查服務的家長可向中大代謝病診治中心查詢。
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