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[昔日明報]

 
港聞
 話你知:結節性硬化症 皮膚內臟長瘤

【明報專訊】結節性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)為基因突變疾病,屬於罕見遺傳病,患者體內各器官和面部等長出肉瘤,患者會因年幼時腦部長出肉瘤而引致抽筋,或會導致智障、自閉症等問題,此病會隨時間在體內各器官長出腫瘤,即使施手術切除亦無法根治。

罕見遺傳病無法根治

結節性硬化症涉及不同器官,包括腦、心、肺、脾、腎、皮膚等,患者會因細胞過度增生而長出腫瘤,引致器官衰竭而死亡,現時沒方法能根治,病人主要服用抗抽搐藥物,或是服用mTOR抑制劑控制病情。

 
 
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