Google推AI新突破 可辨九成單一基因變異「良惡」
美國科網巨擘Google旗下人工智能(AI)部門DeepMind推出一套AI工具，評估約7100萬個人類基因變異的性質，並能分辨出當中近九成是屬於良性還是可致病，水平遠高於目前的0.1%檢測率。對展示利用AI協助加速判斷由基因變異導致病症而言，今次研究可列首例，被視為人類對付基因病變的一大突破。
人類至今所知約有7100萬個基因變異情况，這些變異改變了人體主要工作分子——蛋白質的結構，可能造成病變，但專家迄今只了解當中0.1%的臨牀影響。Google這套名為AlphaMissense的AI工具，以之前用於預測蛋白質結構的AI工具AlphaFold為藍本而設計，它透過學習大量有關人類和其他靈長類動物致病或良性基因變異的數據，去預測變異造成的風險。
7100萬種變異 原知0.1%影響
DeepMind周二(19日)在《科學》期刊發表有關研究報告，展示AlphaMissense在這方面的成果，顯示工具在檢視了7100萬個出現單一「字母」改變的脫氧核糖核酸(DNA)後，發現有32%會導致病變，57%屬良性，餘下不明，換言之它能夠得知89%變異屬良性或惡性，比目前科學家只能確定約0.1%變異性質大躍進。DeepMind倫敦總部項目研究員阿夫塞茨稱昔日發現致病變異的實驗昂貴又費力，但透過AI預測，研究人員「可一次過預覽數以千計蛋白質的結果」，有助確定資源使用的優先次序。
另一項目研究員程俊說AlphaMissense有一定應用限制，包括它只能作出大概預測，而無法顯示某一基因變異的生物物理本質。他強調臨牀診斷上AI預測仍須配合其他證據一起使用，但其預測有助提高罕見病的診斷率，也可能幫助到研究人員找到新的致病基因。
英國政府轄下英格蘭基因組學有限公司(Genomics England)以旗下罕見病症基因變異資料庫紀錄跟AlphaMissense預測結果作比對，結果「令人讚歎」。副首席醫療官托馬斯自言未有參與研發或提供訓練用數據，可獨立判斷這套工具是「大躍進」。(金融時報/獨立報)
