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[昔日明報]

 
港聞
 兩院試初生嬰驗20罕有病
伊利沙伯瑪麗 每年1萬嬰受惠

【明報專訊】衛生署證實,計劃今年第四季撥款500萬元,在伊利沙伯及瑪麗醫院試行為期兩年先導計劃,為初生嬰免費篩查20多種代謝病,預計每年1萬嬰兒受惠。據悉,有關計劃涵蓋可致智力遲緩的苯酮尿症及可致命的脂肪分解症,期望啟德兒童醫院2018年落成後,可全面推行篩查。

明報記者 梁杏怡

衛生署早前與醫管局成立工作小組研究初生嬰兒「先天代謝缺陷」篩查計劃,至今已召開4次會議,衛生署發言人證實,初步安排今年第四季於伊利沙伯及瑪麗醫院試行先導計劃,為期兩年,估計每年約有1萬初生嬰兒接受篩查,由衛生署撥款500萬元。

衛生署表示,先導計劃會涵蓋逾20種代謝病,包括氨基酸障礙、有機酸障礙及脂肪酸氧化障礙等,化驗工作則由醫管局轄下化驗所負責。

有工作小組成員透露,計劃涵蓋苯酮尿症(PKU)、脂肪分解症等病症,以抽「腳板血」方式檢查,費用全免,一旦驗出有代謝病,則可在公立醫院「一條龍」跟進病情。據悉,小組認為專治「奇難雜症」的啟德兒童醫院在2018年落成後,可配合全面推行代謝病篩查。

致智障代謝病 港篩查落後內地

有公立醫院兒科醫生指出,苯酮尿症(PKU)是影響智力發展的遺傳代謝病,患者先天難以分解苯丙氨酸(PHE)等胺基酸,發病後會有智障、發展遲緩等問題,難以逆轉,因此需及早確診,在出生後首幾日便要飲用不含PHE的特別配方奶粉,以防病發。該醫生表示,內地每1.2萬至1.4萬人便有1人患PKU,因此早在15至20年前已把PKU涵蓋於新生兒篩查計劃內,香港卻遲遲未推篩查。

港大病理學系臨H教授林青雲稱,本港每年約有5個PKU嬰兒新症,患者一旦延遲確診,其智商每過一周會下跌一度,可致嚴重智障,部分奶粉、可樂含有患者不能分解的胺基酸,會產生毒素影響腦部,因此確診後便要挑選食物。

至於脂肪分解症,林青雲指患者分解脂肪時產生的脂肪酸會積聚毒素,甚至影響心臟,他過往遇過至少3宗死亡個案,有的出生後僅活了2、3日;但此症一旦確診,只要定期食糖、飲葡萄糖水已能穩定病情。

林青雲認為,1萬個嬰兒以現行篩檢技術而言不算太多,本港現時基本可一次過測試30多種代謝病,代謝病篩檢有如「海中撈魚」,最怕是遺漏了患病個案,因此應盡可能涵蓋更多種代謝病。

 
 
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