美國一間藥廠公布一種令基因「靜止」的藥物最新臨牀測試結果，顯示藥物有效治療被稱為「吸血鬼病」的罕見遺傳性代謝疾病「??病」(porphyria)，減緩病症產生的嚴重痛楚，其中嚴重發病次數大減逾七成。專家稱藥物效果極佳，令人驚喜，是基因療法有望帶來醫藥革命的又一例證，相信背後機制可用於治療其他此前無藥可治的疾病。 ??病又稱紫質症，是一種用於製造血基質(haem)的酵素不足導致。血基質可構成紅血球中用於運輸氧氣的血紅蛋白，如血基質合成有問題，令蛋白質??(porphyrin)累積而致病。??病患病率估計約每1萬至5萬人有1人，目前無治癒方法，只能針對如皮膚對光敏感、疼痛等病徵治療，其中急性間歇性??病(acute intermittent porphyria，AIP)尤為嚴重，可導致癱瘓甚至死亡。相傳英王佐治三世晚年受精神問題困擾，可能是??病所致。 美國Alnylam藥廠研究以RNA干擾素Givosiran作為治療AIP藥物，並於上周於歐洲肝臟研究協會年度大會上公布最新測試結果。研究人員邀請18個國家共94名病人作臨牀測試，每月注射Givosiran一次。受試者均為12歲或以上，年齡中位數為38歲，參與測試前6個月最少發病兩次。測試顯示，Givosiran令受試者嚴重發病次數減少74%，其中一半病人毋須入院治療，而使用安慰劑者只有16%毋須入院。 患者：痛楚甚於分娩 嗎啡無助紓緩 參與臨牀測試的39歲英國患者伯勒爾(Sue Burrell)於15歲確診，27歲起幾乎每月發病一次，需入院治療。她說，病發引致的痛苦「比分娩時的痛楚更可怕」，令她無法入睡，強力止痛藥嗎啡亦無效用，她形容那痛楚遍及全身，令人難以承受。她說，自己已被疼痛纏擾10年，幾乎每天都要吃止痛藥，沒想過能獲治療，至今有近一年不用入院，亦重獲應付日常生活的力量，有如「脫胎換骨」。 Alnylam總裁格林(Barry Greene)稱，公司正向歐美藥物監管機構申請推出有關藥物，料相關程序將於今年中完成。負責監督測試的英國倫敦國王學院兒科血液學專家里斯(David Rees)稱，基因靜止是重要的創新療法，對其出色效果感驚喜。他相信新療法可望未來用於治療其他疾病。 英國基因研究組織「維康桑格研究所」的醫生潘采(Alena Pance)，對今次研究感興奮，她指出有關技術「可能是首次能夠提供在非常精確的情?下控制疾病的工具」。(BBC/泰晤士報)
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