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中大研發新胎兒產前診斷技術 多驗出1.7%宗基因病例
(2019/9/17)
中大研發了新的胎兒先天染色體疾病檢測方法，最新的臨牀研究證實，因新技術靈敏度較高，較目前使用的檢測技術可額外確診1.7%宗基因病例，為孕婦提供更多資訊，其失敗率和價錢亦較目前技術更低。中大目前為全亞洲唯一可提供有關檢查的機構，中大計劃未來為新技術做更多研究數據，冀未來能廣泛應用。
中大醫學院於2016年開發了用於測試胎兒是否有先天染色體疾病的全基因組分析「低深度高通量全基因組測序分析，FetalSeq」，並於2016至2019年在香港及廣州為1023名孕婦檢測絨毛膜、胎兒羊水或臍帶血，發現「FetalSeq」可檢測目前「基因芯片技術」檢測到的所有基因變異。「基因芯片技術」確診121個病例，確診比例為11.8%；FetalSeq確診數目為138個，確診比例為13.5%，即新技術額外檢測出17宗（1.7%）病例，為準家長提供新的診斷資訊作決定。
新技術的失敗率為0.5%，較芯片4.6%失敗率低；檢測價格為2500元，較芯片的4000元便宜。全港每年有1600至2000名高風險孕婦，需要接受入侵性產前檢查，若孕婦臨牀上有需要更高靈敏度檢測技術，可到中文大學接受有關技術。
而目前的「基因芯片技術」在10年前亦是由中大引入，中大最近一份基於超過2.3萬個有創性遺傳學檢測的研究，證明每64個進行入侵性遺傳診斷的懷孕個案，就有一個會發生致病性的基因畸型。醫管局於今年6月起，向所有高危懷孕的媽媽提供「基因芯片技術」分析，取代傳統的「胎兒染色體核型分析」成為首選的產前診斷。
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| A D V E R T I S E M E N T |
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