【明報專訊】湖南一名母親自產嬰後，一直以為孩子是男孩，惟因發現兒子外生殖器發育不良，遂到醫院檢查，詎料驚覺孩子竟擁有女性染色體。醫生指，相關案例罕見，目前還沒有完全明確其病因；父母經過溝通，則決定將孩子按男性撫養，未來進行生殖器矯形手術。

5歲的皓皓自出生起一直被以為是一個男孩，其母劉女士表示，其實皓皓生殖器一直有發育不良的情況，在他3個月大時曾帶其做過染色體檢查，當時的結果顯示為「46XX」，屬典型女性染色體，故皓皓真正意義上來說是一名女孩。不過由於想再觀察一下，劉女士便沒有再作進一步檢查，帶�蚨”{子疑問與孩子繼續照常生活。

不過皓皓一天比一天長大，外生殖器發育不良讓他只能蹲�荓ぃ縑A對生活和心理都造成影響，覺得事態嚴重的父母才意識到須帶孩子做詳細檢查。醫生經過染色體覆查、基因檢測以及腹部生殖系統增強磁共振檢查等，發現皓皓確有男性生殖系統，沒有女性的子宮、卵巢及卵睾等，但染色體、基因檢測結果仍顯示為與女性無異。

醫生指，「46XX」男性反轉案例本身並不少見，其緣於父源生殖細胞進行減數分裂時，X染色體與Y染色體間交換不平衡，導致帶有SRY基因(睾丸決定因子)的Y染色體片段易位到X染色體上，故出現有女性染色體，但實際為男性的情況。

不過醫生強調，皓皓的染色體及基因結果並無異常，全球罕有相關案例，其需繼續監測性腺功能和激素水平，必要時亦需用雄激素類藥物做替代治療。