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公院會免費為早期孕婦篩查唐氏綜合症,包括以超聲波量度胎兒頸皮等,若結果呈陽性,即胎兒患唐氏綜合症的風險較高。香港婦產科學院院長梁永昌(圖)指出,醫管局明年將引入無創產檢T21,屆時懷疑唐氏綜合症胎兒的孕婦可再抽血檢測胎兒DNA作進一步篩檢,若再呈陽性才抽胎水等作診斷。(楊柏賢攝)
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[昔日明報]

 
港聞
 兒童醫院引入唐氏症無創篩檢 減流產風險

【明報專訊】公立醫院產前檢查會分兩層篩檢唐氏綜合症,先為胎兒度頸皮,倘懷疑患唐氏症便要做第二層篩查,即抽胎水或絨毛檢測,但此程序可致流產。醫管局明年首季將在兒童醫院引入無創胎兒DNA「T21測試」,作第二層唐氏綜合症篩查,若結果再呈陽性才會抽胎水或絨毛檢測。婦產科醫生指出,新診斷程序有助減少流產風險,估計每年約有3000名孕婦受惠。

明年首季引入 每年惠3000孕婦

唐氏綜合症屬染色體病變,一般人體細胞有23對染色體,唐氏綜合症患者的第21對染色體比常人多出一條。大部分唐氏綜合症是偶然發生,甚少由父母遺傳。患者有智力發育障礙和獨特外觀,身體亦可能有結構異常,如先天心臟病等。

香港婦產科學院院長梁永昌表示,公立醫院會免費為早期孕婦篩查唐氏綜合症,包括以超聲波量度胎兒頸皮、抽血驗妊娠相關的血漿蛋白水平,但兩者的準確度約90%,假陽性率約5%。他指出,若篩查結果呈陽性,顯示胎兒患唐氏綜合症的風險較高,需進一步診斷,而懷孕逾14周則無法量度頸皮,抽血檢查準確度也跌至60%至70%。

作第二層篩檢 呈陽性始刺穿抽組織

對於初步檢驗疑有唐氏綜合症胎兒,現會以針在子宮腔內抽胎水或胎盤絨毛組織作診斷。梁永昌指出,此舉有0.5%至2%流產風險。中大盧煜明教授及其團隊多年前發明「無創產檢」T21,只需驗孕婦血漿內胎兒基因,便可篩查唐氏綜合症,準確率99.7%,假陽性低於1%。

梁永昌稱,醫管局明年將以T21作為第二層篩查,孕婦在第一層篩查呈陽性,便會做T21檢驗,如再呈陽性,才抽胎水或絨毛診斷,以減流產風險。他指出,日後需要做T21檢測的孕婦,可在做產檢的醫院抽血,樣本會送往兒童醫院檢驗,約兩周會有報告。

據衛生署紀錄,2013至2016年,本港每年約有6萬名嬰兒出生。梁分析,以5%假陽性推算,即每年約3000名孕婦可做T21檢測,T21每次約需5000元,估計每年開支約1500萬元。

資助基層兩檢測 速知結果診染色體病

梁續指出,抽胎水或胎盤絨毛後,一般等約兩周才有結果,孕婦自行付1300元做PCR快速測試,則可縮短至約兩天有結果;亦可付4900元做胎兒晶片測試,除診斷胎兒是否患唐氏綜合症,亦可診斷其他染色體微增多或微缺少所致綜合症,約兩周有結果。在公院任婦產科醫生逾20年的梁永昌指出,不少基層孕婦無力付費做該兩項檢測,今年向醫管局建議申請撥款資助兩項測試,估計兩項資助每年共涉及約735萬元。

醫管局回應表示,早前在專科委員會討論T21測試之發展和成效,現正探討在兒童醫院採納作為第二層唐氏綜合症篩查所需設備,並為人才培訓、服務安排等作相關準備。據現時計劃,兒童醫院將於2019年第一季開展「T21測試」服務。

明報記者 曾映妹

 
 
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