美國食品及藥物管理局(FDA)上周五(24日)批准全球最昂貴藥物上市，價格高達212.5萬美元。Zolgensma是瑞士藥廠諾華製藥(Novartis)生產、專治療嬰兒脊髓性肌肉萎縮症的基因療法藥物，藥廠聲稱它是一次過的注射治療，比起現時每年要花數十萬美元的長期治療更划算。FDA批准藥上市，是基於對嬰兒的臨牀測試成效，當中12人的運動發展能力「有顯著改善」，能夠抬頭、嚼食及毋須支撐坐着，並已活過了此症的兩歲「死線」。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種由於基因缺陷產生不夠「運動神經元存活」(SMN1)蛋白、使運動神經元不能正常運作而導致肌肉萎縮的遺傳病。全球每6000至10000人就有1人患有此症，他們不能握物、爬行或坐起，連伸頸轉頭、呼吸、吞嚥都不能，嚴重者會癱瘓及永久使用呼吸機，初發病者逾九成都活不超過2歲。直至2016年才有專治此病的藥物SPINRAZA推出，但須終身用藥，費用高昂，孩子到10歲的支出逾400萬美元。
Zolgensma是攜帶替代SMN1基因的血清第9型腺病毒，藉一次過靜脈注射，使有缺陷基因得以製造SMA所缺乏的SMN1蛋白，讓患病嬰兒逐漸改善肌肉萎縮情况。
首批臨牀測試對象是15名5.9個月至7.2個月大的嬰兒。其中12名接受了高劑量的Zolgensma，3名接受了相當於前者三分之一的低劑量。24個月後，低劑量者僅一人可擺脫呼吸機，無一能坐起；高劑量的12名嬰兒，75％能自己坐起不超過30秒，16.7％毋須輔助能站立及步行。現仍接受臨牀實驗的21名嬰兒，接受治療的中位歲數是3.9個月大；直至今年3月，當中一個在7.8個月大時病况惡化夭折，一個在11.9個月大時退出研究，餘下19人都毋須呼吸機。
參與新藥測試的美國俄亥俄州哥倫布市全國兒童醫院醫生門德爾(Jerry Mendell)說：「以單一次治療來說，其療效非常顯著，為患者家庭帶來前所未見的希望。」
FDA局長沙普利斯(Ned Sharpless)稱，今次批准這藥，標誌基因和細胞療法的另一里程碑。惟FDA指出，新藥尚未清楚其長遠療效(數據迄今僅5年)，最常見的副作用是肝酶酵素升高和嘔吐，FDA要求藥廠張貼警告「可致急性嚴重肝受損」的標籤。
然而，這種有望治癒絕症的基因藥物極為昂貴，比排名第二的失明基因療法藥Luxturna貴一倍半。Novartis表示，Zolgensma標價212.5萬美元，是現行療法開支的一半。為減輕患者家人負擔，Novartis與保險公司合作，向承保人提供5年分期付款選擇，即每年支付42.5萬美元，且承諾若治療無效會退還部分款項。
(華爾街日報/金融時報/法新社)
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