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年輕媽媽阿茵(左)今年3月誕下兒子(右),但孩子出生不久後確診患有脊髓性肌肉萎縮症(SMA),5個月大時夭折。阿茵慨嘆產前沒做遺傳基因檢測,認為政府應加強此方面的教育,擴展遺傳基因產前檢測服務。(受訪者提供)
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[昔日明報]

 
港聞
 夫婦無驗基因 嬰罕見遺傳病夭折
多次產檢 醫生無建議

【明報專訊】懷胎十月不易,有年輕媽媽產前做了多項檢查,顯示寶寶可健康長大,但孩子出生不久手腳乏力,其後確診患罕見遺傳病脊髓性肌肉萎縮症(SMA),活了5個月夭折。痛失愛子的年輕媽媽慨嘆,夫妻都沒有家族發病史,產前亦不知可做遺傳基因檢測。本港現時僅衛生署一間遺傳科診所免費提供此服務,私家醫院及公立醫院私家症有關檢查費用則達6000元。

衛署一診所免費 私家需6000元

民建聯立法會議員陳絔g表示,該黨下周與特首會晤就施政報告提出建議,包括倡議公營醫療體系擴展產前遺傳病基因檢測,設立本港的遺傳病資料庫,期望長遠將遺傳病產前檢查普及化,讓夫婦可預早決定是否懷孕或會否中止懷孕。

中大化學病理學系臨H副教授袁月冰認為,本港公營醫療應設立中央遺傳病資料庫,以掌握遺傳病的情G。她指出,SMA是染色體隱性遺傳疾病,若父母同為SMA基因攜帶者,下一代便很大可能發病,最嚴重的一型SMA患者會在出生6個月內發病。不過,她認為現時資源未必能在每間公營醫院均提供遺傳病產前檢查,建議可撥資源,增強衛生署遺傳科診所服務,令現時要輪候數月才能檢查的時間可縮短。

學者促增遺傳病產檢

現時每6000至1萬人即有1人患脊髓性肌肉萎縮症,本港去年約有5.8萬名本地嬰兒出生,按此略粗推算,去年約有5至10名SMA嬰兒。

25歲的阿茵今年3月在仁安醫院誕下愛兒,護士替嬰兒換尿片時發現孩子手腳乏力,四肢不能活動,做電腦掃描未見異常,5月時轉介至威爾斯醫院深切治療部抽血化驗後才確診患SMA一型,孩子最後在8月時夭折。

阿茵回想,懷這第一胎甚為蚨礡A產前每個月照一次超聲波,驗過唐氏綜合症基因及妊娠糖尿等,均顯示寶寶很健康,自己與丈夫家族無人曾發病,故他們從不知是SMA基因攜帶者,醫生亦沒有建議做SMA檢查。

阿茵與丈夫冀再生小孩,故已到衛生署遺傳科診所做基因檢測,他們支持遺傳科診所擴大服務,令更多孕婦受惠。

 
 
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