明報新聞網海外版-加東版(多倫多) - Canada Toronto Chinese Newspaper
 
主頁    要聞     加國新聞     社區新聞     中國     國際     港聞     經濟     體育     影視     副刊    工商專業    股市行情  
即時新聞網 ·  醫事網 ·  車網 ·  樂在明廚 ·  置業頻道 ·  FAN club ·  分類網 ·  特刊專區 ·  香港股市行情
   
 

[昔日明報]

 
副刊
 Alagille 綜合症

Alagille綜合症是一種遺傳性疾病,它與發生於嬰幼兒中的其他慢性肝病具有類似的症狀,但是此疾病常常累及其他器官,表現出一些其他常見小兒肝病或膽管病症不具有的特征。Alagille綜合症通常累及心臟、眼睛和骨骼病變,並且具有獨特的面部特征。一些病例也會有血管和腎臟病變的表現。

Alagille綜合症的兒童通常患有一種肝臟疾病,此肝病的特征是嬰兒在出生第一年內肝臟中膽管的逐漸缺失。這種膽管缺失導致肝臟內膽汁淤積,造成對肝細胞的損害。肝臟內會出現疤痕組織,導致30%至50%的患病兒童發展為肝硬化。

Alagille綜合症的導致原因

Alagille綜合症是由於兩種基因的改變或者變異引起的,通常是JAGGED1基因,偶爾是NOTCH2基因。在60%的Alagille綜合症病例中,基因改變是由於新生兒體內的突變引起的。其它40%的病例中,基因變異遺傳於父母其中的任一方。攜帶疾病基因的父母將其遺傳給下一代的機率是50%。患病的成人或兒童可能會表現出此病症的大部分症狀或某些症狀。即便是在同一個家庭,攜帶相同變異基因的個體也可能具有不同的臨床表現, 或在累及器官的損害程度上也表現不同。

Alagille綜合症的臨床表現

大多數Alagille綜合症患者具有明顯的肝臟病變,但也有一些患者沒有。典型的病例表現為出生後三個月內即可見黃疸以及生長緩慢。以後表現為持續性黃疸、嚴重皮膚搔癢、皮膚內脂肪沈積(黃色瘤)、以及出生後數年生長緩慢。通常這些症狀在兒童5到8歲時會穩定下來甚至稍有好轉。

其他有助於Alagille綜合症診斷的特征包括心臟血管系統、脊柱骨骼、眼睛和腎臟的異常表現。患Alagille綜合症的兒童具有一些共同的面部特征,包括額頭寬闊而突出、耳朵位置低、鼻子挺直及下巴尖小。大多數Alagille綜合症的兒童的眼睛也有異常,表現為眼睛表面有一條特殊的環形線,可以借助於專門的眼科檢查儀器發現。但這並不引起視力障礙。一些Alagille綜合症的兒童還會有腎臟異常。大約15% 的患者會有腦出血(中風)。

如何診斷Alagille綜合症?

雖然第一例Alagille綜合症近在1975年由英國的醫學雜誌首先報道,現在患有慢性肝臟疾病的兒童中,越來越多被診斷為Alagille綜合症。診斷可以通過多種方法進行,包括顯微鏡下觀察肝臟活檢標本,立體鏡下檢查胸部和心臟,裂隙燈下檢查眼睛,以及做脊柱骨X射線和腹部超聲波檢查。也可進行基因檢查來確診罕見或輕度的病例。

Alagille綜合症的治療

Alagille綜合症的治療主要是使用藥物來增強膽汁自肝臟的流動,以維持身體的正常生長和發育,預防或糾正任何由此病症引起的營養不足。一般不采取手術治療。Alagille綜合症患者的膽汁自肝臟流入腸道的速度緩慢,所以經常會使用促進膽汁流動的藥物。促進膽汁流動藥物的使用也會減輕肝細胞的損害,並且改善脂肪的消化和脂溶性維生素的吸收。

血液和皮膚內淤積的膽汁成份會引起搔癢和血液膽固醇增高。使用藥物(如熊去氧膽酸和消膽胺)會減輕症狀。升高的膽固醇常沈積在膝蓋、肘部、手掌、眼瞼處的皮膚,形成黃色的結節即黃色瘤。促進膽汁流動的藥物也會降低升高的膽固醇水平。

脂肪的消化和吸收障礙會導致脂溶性維生素(維生素A、D、E、K)的缺乏。維生素A缺乏會引起夜盲症和眼睛充血。維生素D缺乏可引起骨質疏松甚至骨折、或者牙齒脆裂;維生素E缺乏可引起神經和肌肉系統功能障礙;維生素K缺乏會導致出血傾向並且會影響骨質健康。這些維生素的缺乏可以通過血液檢測而判斷,並且補充後一般會糾正症狀。

目前還沒有藥物可以逆轉Alagille綜合症患者肝臟內的膽管缺失。在20%至30%的病患者中,肝硬化會發展至肝臟功能全部喪失的階段,即肝衰竭。在肝衰竭階段,肝臟移植就需要列入考慮當中了。

患有Alagille綜合症的兒童的預期生存時間不甚明確,一些可以影響其生存的因素包括:肝臟結疤的嚴重程度、肝臟移植的需要、中風的風險,以及是否存在肺動脈狹窄引起的心臟和肺臟異常。很多患有Alagille綜合症的成人也可以正常生活。

 
 
今日相關新聞
Alagille 綜合症
[顯示全部題目]

 
廣告 advertisement
 
 
 
廣告 advertisement
 
 
主頁 ,  誠聘 , 待聘 ,
房屋出租  ,  招生  , 
服務  ,  買賣  ,  其他